Dobby, el elfo enfermo.

¡Hola blogueros!

Sé que os tengo un poco abandonadillos pero es que resulta que en unos meses mi vida ha dado un vuelco muy extraño y me veo todas las semanas preparando una función para representar en un escenario. Qué cosas, por eso de que el tiempo pone a cada uno en su lugar, habrá que ver cuántos fliparían ahora y dejarán de decir ese refrán porque les ha tocado la parte desagradable.

Hoy me aburría y me he encontrado con una imágen de mi personaje favorito de Harry Potter y he llegado a una conclusiones que o bien estoy muy fumado (sin fumar) o bien me ha iluminado la ciencia. Mirad la foto de Dobby.

He encontrado en Dobby diversas enfermedades con sólo ver la foto.

Dobby, y como él todos los elfos domésticos tienen los síntomas de una enfermedad genética llamada Progeria.

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente, es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia esto lleva a la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto tiene como consecuencia la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A, por lo tanto la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

 Fuente: Wikipedia.

Explicándolo de forma clara, la progeria es una enfermedad genética que afecta a niños y que se empieza a mostrar en el primer año de edad. La enfermedad produce envejecimiento prematuro con todos los síntomas de la vejez y con muerte natural alrededor de los 13 años. El problema es que los elfos domésticos, como he podido apreciar en las imágenes de la película tienen todas las particularidades físicas de los enfermos de progeria y por tanto todos sus síntomas (aunque eso no lo explican, no hay más que mirarle las manos o las piernas a Dobby para verlos) sin la muerte prematura. O sea, síntomas de vejez durante siglos, escalofriante.

Además, el color de la piel de Dobby se explica con una muy avanzada Enfermedad de Raynaud, que es una exageración del fenónemo reflejo normal (la contracción de los capilares por el frío), los ojos saltones se deben al sindrome ocular del braquiocefálico (que es una acomulación de una sustancia que en los ojos que les da el aspecto de grandes y saltones) y elefantitis ótica que ha conseguido que las orejas tengan ese tamaño y sean tan deformes.

¿Elfo o enfermo? Juzguen ustedes.